2020温州医疗卫生医学基础知识：单基因遗传病知识点总结

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九版病理学新增了遗传性疾病与儿童疾病这一章，该章节知识点与遗传病学中的内容有部分重合，所以各位同学在学习该部分内容时相对轻松。这里主要带同学们梳理单基因遗传病知识点。希望对大家的复习有所帮助。

单基因遗传病可通过常染色体显性(或隐性)遗传、X连锁显性(或隐性)遗传、Y连锁遗传五种方式进行遗传。

1.常染色体显性遗传

常染色体显性遗传病的致病基因位于常染色体上，在杂合的情况下可导致发病，即致病基因决定的是显性症状。此病的患者大多是杂合的基因型，由于各种复杂原因，杂合子可出现不同的表现形式，包括下列三种：

(1)完全显性遗传：是指杂合子患者表现出与纯合子患者完全相同的表型。

(2)不完全显性遗传：是指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。

(3)延迟显性遗传：是指带显性致病基因的杂合子，在年幼时不出现症状，到一定年龄时致病基因的作用才显现出来。例如，Huntington舞蹈病。

2.常染色体隐性遗传

常染色体上的隐性致病基因只有在纯合的情况下才会发病，称为常染色体隐性遗传病。带隐性致病基因的杂合子个体(携带者)本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代而致病。

3.X连锁疾病

性连锁疾病大多数都是X连锁隐性遗传病：如血友病。

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